出血的“皇家病”

出血的“皇家病”

　　以凝血機制障礙為特征的甲型血友病，也是由X染色體上的致病基因引起的遺傳病，患者幾乎全部都是男性?；純簭膵胗灼陂_始就有出血傾向，25％患兒在出生后三周內(nèi)第一次出血，大部分則在兩歲內(nèi)發(fā)病。此后，出血癥狀成為終生性。出血特點為“自發(fā)性”而非“創(chuàng)傷性”，走遠路、爬樓梯、踢球、跌跤，口、舌、鼻粘膜的輕微擦傷或咬傷，拔牙、扁桃體摘除、膿腫切開等小手術(shù)，都能導(dǎo)致難以控制的嚴重出血。若因誤診等原因接受大手術(shù)，幾乎無一生還。

　　早期歐洲，血友病被稱做“出血病”，后來又得到了“皇家病”這一頗為尊貴的稱號。這是由于它曾在歐洲好些國家的皇族中長期流行之故?；适矣兄暾⒕?shù)募易V，這給遺傳學(xué)家留下珍貴資料。。十九世紀(jì)英國維多利亞女王家族就是一個著名的“出血病”家族。維多利亞一世是血友病基因攜帶者(本人無病)，也是這個大家族內(nèi)血友病流行的起源?；首彘g聯(lián)姻使致病基因從英國皇族傳到俄國、西班牙等歐洲皇室，使這些皇室產(chǎn)生了一連串患者和攜帶者，家族中的所有患者都為男性。

　　正常人血液凝固涉及十幾種“凝血因子”，但只要缺乏其中一種或數(shù)種均可導(dǎo)致血液凝固障礙而導(dǎo)致出血性疾病。甲型血友病是由于基因異常而致凝血因子VⅢ(抗血友病球蛋白)活性缺乏引起，所以又稱第VⅢ因子缺乏癥或抗血友病球蛋白缺乏癥。

　　典型的出血癥狀、凝血機能障礙和凝血因子VⅢ活性降低，是診斷本病的主要依據(jù)。治療方法除局部止血外，需使用血漿和凝血因子VⅢ濃縮劑。

　　摘自《0-6歲小兒養(yǎng)育手冊》

(責(zé)任編輯:暖暖的陽光)