胎兒疾病相關(guān):請了解先天性胎兒腦積水
胎兒疾病相關(guān):請了解先天性胎兒腦積水
腦積水是指各種原因引起的腦脊髓液分泌過多或腦脊髓液循環(huán)受阻造成腦室系統(tǒng)擴(kuò)張所產(chǎn)生的一系列癥候群。
產(chǎn)前診斷胎兒有無先天性腦積水主要是靠一系列的超聲波檢查。隨著產(chǎn)前檢查的普及及醫(yī)療診斷工具的進(jìn)步,已經(jīng)讓很多先天性胎兒異常所遁形。隨著醫(yī)療知識及技術(shù)的日新月異,許多以前認(rèn)為無法醫(yī)治的先天性疾病都已經(jīng)有了不錯的治療方法。對于先天性胎兒腦積水,或許將來在子宮內(nèi)就可以完全治愈了。
透視腦部結(jié)構(gòu)
中樞神經(jīng)系統(tǒng),主要包括大腦、小腦及脊髓,這些神經(jīng)組織都浸潤在腦脊髓液當(dāng)中。腦脊髓液,即俗稱的“腦水”,主要作用是利用水的彈性及流動來保護(hù)神經(jīng)系統(tǒng)并幫助神經(jīng)系統(tǒng)的新陳代謝。在顱腔及脊髓腔內(nèi)有特殊的腦脊髓液循環(huán)系統(tǒng),包括側(cè)腦室(第一、二腦室)、第三腦室、第四腦室及在側(cè)腦室中的脈絡(luò)叢。腦脊髓液是由脈絡(luò)叢(由血管組成)所分泌的,它進(jìn)入側(cè)腦室中,再由Monro孔(室間孔)進(jìn)入第三腦室,再經(jīng)由大腦導(dǎo)水管進(jìn)入第四腦室,接著便進(jìn)入蛛網(wǎng)膜下腔及脊髓腔中,再由一些靜脈竇吸收后進(jìn)入血液循環(huán),完成整個腦脊髓液的循環(huán)過程。
側(cè)腦室 脈絡(luò)叢 脈絡(luò)叢蜘蛛膜下腔 矢狀竇 小腦 第四腦室 大腦導(dǎo)水管 第三腦室
腦組織先天性發(fā)育異常所致的腦積水稱為先天性胎兒腦積水。由于中樞神經(jīng)系統(tǒng)是很重要的器官,如果因嚴(yán)重腦積水影響大腦正常組織的發(fā)育,對胎兒將來的成長、智力發(fā)展,甚至生命的延續(xù),都會造成很大的威脅。
發(fā)生率及成因
先天性胎兒腦積水發(fā)生率為0.3/1000~0.8/1000,它可能只是單獨(dú)發(fā)生,也可能是先天性畸形癥候群中的一部分異常,也有少數(shù)是家族性的X性染色體遺傳或是常染色體隱性遺傳的病例。
造成先天性胎兒腦積水的病因,可能是中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育畸形,如大腦導(dǎo)水管狹窄、良性顱內(nèi)囊腫、腦瘤、Galen氏靜脈畸形、脊髓膜膨出并有Arnold Chiari畸形等,也可能是子宮內(nèi)胎兒遭受感染造成,包括巨細(xì)胞病毒感染、弓形蟲感染等,還可能是顱內(nèi)(腦室內(nèi))出血造成。大部分腦積水病癥都是因腦脊髓液的循環(huán)路徑發(fā)生阻塞所致,其他情況如腦脊髓液增加過多(脈絡(luò)叢腫瘤,案例非常少),腦脊髓液的吸收減少(蛛網(wǎng)膜下腔阻塞),也會造成腦積水。
產(chǎn)前診斷
產(chǎn)前診斷胎兒有無先天性腦積水,主要是靠一系列的超聲波檢查,因?yàn)橛行┠X積水在懷孕晚期才發(fā)生,早期超聲波不一定能診斷出來。在胎兒頭部橫切面下,如果發(fā)現(xiàn)側(cè)腦室變寬(單側(cè)或雙側(cè)),就要懷疑是否為先天性胎兒腦積水。這時(shí)必須先排除其他先天性異常的可能,包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)及其他器官的異常,也要考慮做羊膜穿刺術(shù)或臍帶血穿刺術(shù),以檢查胎兒染色體是否異常,抽血檢驗(yàn)病毒感染也是必要的檢查,之后更需要做一系列的超聲波檢查定期追蹤。
另外,也可以考慮安排胎兒核磁共振攝影檢查(MRI),對于一些中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形,它可以提供比超聲波更為清晰的影像。除了檢查有無其他腦部發(fā)育異常外,也可以同時(shí)測量大腦皮質(zhì)組織的厚薄及腦室系統(tǒng)的擴(kuò)大程度。胎兒出生后系列性的腦部超聲波追蹤檢查更是十分必要。對于曾在生產(chǎn)過程中懷疑有腦室內(nèi)出血的新生兒,也要安排做一系列的腦部超聲波檢查,追蹤其是否并發(fā)腦積水。
臨床表征
單純先天性胎兒腦積水的臨床表現(xiàn)大多為頭部增大、前囟門變大、顱骨縫分開。而復(fù)雜型胎兒腦積水可能還伴隨其他先天異常。胎兒腦積水的預(yù)后主要取決于腦積水的形態(tài)及有沒有合并其他的先天異常,包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)及其他器官的異常。腦積水主要表現(xiàn)為嬰兒出生后數(shù)周或數(shù)月后頭顱快速、進(jìn)行性增大,嚴(yán)重者可伴有大腦功能障礙,表現(xiàn)為癲癇、視力及嗅覺障礙、眼球震顫、斜視、肢體癱瘓及智能障礙等。從優(yōu)生優(yōu)育的角度講,確診胎兒患腦積水后,可以選擇終止妊娠,防止腦積水患兒出生。
處理方式主要是在孩子出生后手術(shù)放置VP shunt(腦室腹膜腔引流管),幫助腦脊髓液引流,避免造成顱內(nèi)壓增加,并避免正常腦組織受壓迫而影響發(fā)育。
側(cè)腦室 VP shunt 腹膜腔
詳細(xì)產(chǎn)檢讓先天性胎兒異常無所遁形
產(chǎn)前檢查的普及及醫(yī)療診斷工具的進(jìn)步,已經(jīng)讓很多先天性胎兒異常無所遁形。隨著醫(yī)療知識及技術(shù)的日新月異,許多在以前認(rèn)為無法醫(yī)治的先天性疾病都已經(jīng)有了不錯的治療方式,說不定將來在子宮內(nèi)就可以完全治愈先天性胎兒腦積水了。
3類腦積水癥
依據(jù)國外文獻(xiàn)統(tǒng)計(jì),腦積水癥可大致分為3類:
1. 大腦導(dǎo)水管阻塞型 最常見(約43%),在超聲波下可看見兩邊側(cè)腦室及第三腦室皆擴(kuò)大,這種類型的腦積水預(yù)后不好,患者死亡率為10%~30%,其智力發(fā)育也常受影響。
2. 交通性腦積水 占約38%,所有腦室及蛛網(wǎng)膜下腔皆擴(kuò)大,這種類型的腦積水預(yù)后較佳,死亡率約11%,80%以上的患者可以有正常的智力發(fā)展。
3. Dandy-Walker malformation型的腦積水 約占12%,為第四腦室囊性擴(kuò)大及小腦蚓部的缺陷,這種類型的患者死亡率為12%~26%,智力正常的幾率為30%~60%。
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