產(chǎn)前診斷可以診斷的遺傳病
產(chǎn)前診斷可以診斷的遺傳病
染色體病
由于染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病稱染色體病。目前已經(jīng)得知的染色體病有300余種,大多數(shù)伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,智力低下、畸形、性發(fā)育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中并不少見(jiàn),
X連鎖遺傳病
已發(fā)現(xiàn)有70余種。臨床常見(jiàn)有血友病A、B,假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,、紅綠色盲等。X連鎖隱性遺傳病發(fā)病規(guī)律是女性攜帶者本身無(wú)癥狀表現(xiàn)或表現(xiàn)很輕,男性攜帶者則一定發(fā)病。若女性攜帶者與正常男性結(jié)婚,其所生男孩可能一半發(fā)病,一半正常,而所生的女孩表型全部正常,所以產(chǎn)前診斷后應(yīng)留女胎棄男胎。若男性X連鎖遺傳病患者和正常女性結(jié)婚,男孩不發(fā)病,但女孩都是雜合子。如果父親是X連鎖顯性遺傳病患者,母親正常,則女孩都會(huì)發(fā)病,故產(chǎn)前診斷后留男胎棄女胎。
先天性代謝缺陷病
人體的物質(zhì)代謝包括一系列復(fù)雜的生化反應(yīng),這些反應(yīng)都是在生物催化劑--酶的參與下進(jìn)行的。若由于基因突變?cè)斐蛇z傳缺陷而導(dǎo)致某種酶不能合成,或合成數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常,結(jié)果引起某個(gè)代謝過(guò)程受阻或不能正常進(jìn)行,即先天性代謝缺陷病。先天性代謝缺陷病大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病,種類繁多,雖然每一種疾病的發(fā)病率很低,但總發(fā)病率是可觀的,新生兒先天性代謝病的發(fā)生率約8‰。先天性代謝缺陷病的產(chǎn)前診斷主要是檢查羊水或羊水細(xì)胞的生化異?;蚧鹦歉淖?,因此在做產(chǎn)前診斷時(shí),必須對(duì)該病的生化本質(zhì)有充分的認(rèn)識(shí)。只有生化本質(zhì)完全明確的代謝病才能進(jìn)行胎兒產(chǎn)前診斷,否則無(wú)法進(jìn)行。診斷代謝缺陷病的標(biāo)本以往主要用經(jīng)過(guò)培養(yǎng)的或未經(jīng)培養(yǎng)的羊水細(xì)胞和羊水上清液,因此只有在羊水或羊水細(xì)胞中得到表現(xiàn)的代謝缺陷病才有可能進(jìn)行產(chǎn)前診斷,這就使診斷的范圍受到了一定的限制。近年來(lái),基因診斷的興起和發(fā)展,使遺傳病有了更直接和有效的診斷手段,可對(duì)DNA進(jìn)行直接分析,不必再取羊水檢查。
先天畸形
先天畸形的病因有遺傳因素和環(huán)境因素兩者共同作用的多因素病因。我國(guó)的先天畸形兒以神經(jīng)管畸形發(fā)病率最高。此外,常見(jiàn)的先天畸形還有唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠的大時(shí)期通過(guò)咨詢和產(chǎn)前診斷,在很大程度上都有可能在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)。
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