逃避婚檢有助于缺陷兒的出生
逃避婚檢有助于缺陷兒的出生
30秒,就有一個缺陷兒出生
出生缺陷既包括先天畸形,也包括功能、代謝、行為的異常,如先天性智力低下、遺傳代謝疾病等。我國患出生缺陷第一位是先天性心臟病,第二位是神經(jīng)管畸形,第三位是唇腭裂,第四位是先天愚型。僅先天性心臟病每年造成的經(jīng)濟損失就達120億元?!拔覈磕陮嶋H發(fā)生的出生缺陷至少有80—100萬人,即每30—40秒鐘就有一個出生缺陷兒在中國大地上問世。”北京大學(xué)人口研究所所長鄭曉瑛教授介紹說。
近日,在大連召開的2003中國計劃生育/生殖健康產(chǎn)業(yè)論壇上,鄭曉瑛說,出生缺陷已成為我國嬰兒死亡、兒童和成人殘疾的主要原因之一。我國專家根據(jù)現(xiàn)有的國內(nèi)外資料判斷:我國出生缺陷的發(fā)生率應(yīng)4%—5%以上,按每年約2000萬人的出生數(shù)計算,我國每年實際發(fā)生的出生缺陷至少有80—100萬人。
鄭曉瑛介紹說,出生缺陷的發(fā)生是多種因素共同作用的結(jié)果。導(dǎo)致出生缺陷的直接原因是遺傳因素、環(huán)境因素或兩者的直接作用,但至少70%的出生缺陷是可控制的。
通過“三級預(yù)防”策略預(yù)防出生缺陷。一級預(yù)防包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕早期保健等,防止出生缺陷的發(fā)生。二級預(yù)防主要是在孕期通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施以減少有缺陷兒的出生。三級預(yù)防是對出生缺陷進行治療。
聽說往后結(jié)婚可以不必婚前體檢了,許多未婚青年都為之高興??墒切ぢ暸c吳聆卻怎么也樂不起來,因為他們就因回避婚前體檢而留下了終生的遺憾。
肖聲與吳聆都是聾啞大齡青年,原都想找個不聾不啞的正常配偶,然而談何容易。一晃都快30歲了,尋尋覓覓連個譜都沒有。無奈兩個聾啞學(xué)校的老同學(xué)相戀了。共同的手語、共同的心聲把他們緊密結(jié)合在一起,海誓山盟后準備結(jié)婚。那是三年前,他們不敢去登記,因為體檢這一關(guān)恐怕就通不過。他倆在未登記的情況下就同居了。同居后最大的困擾是要不要生孩子?
吳聆吃盡了無聲世界的苦頭,不愿再把遺憾留給下一代,主張不生孩子,將來領(lǐng)養(yǎng)一個。可是肖聲的特殊“理論”,動搖了她的決心。
肖聲告訴她:“我們的聾啞和別人的聾啞不一樣,我們的父母都不是聾啞,所以我們的聾啞不是遺傳性的,也就不會遺傳給下一代。”他還真舉出了幾對雙方都是聾啞的父母卻生了不聾不啞的孩子。于是他們放棄了避孕,很快吳聆就懷孕了。
去年年初,吳聆生了個胖兒子,爺爺給起了個名字叫虎聰,希望孫子能成為有聲世界的幸運兒,能像貓和虎那樣耳聰目明。
然而,老天偏偏不把這種幸運賜給虎聰,這小虎聰生來就十分安靜,對聲響沒反應(yīng);一次鄰居家裝修,電鉆聲震耳欲聾,爺爺奶奶怕嚇壞了孫子,可虎聰依然安睡如常。他們知道不妙,到醫(yī)院檢查,證實虎聰是先天性耳聾,和他父母是同樣的病。吳聆抱著兒子哭得死去活來。但是一切都晚了。今年虎聰兩歲了,還是什么都聽不見,當(dāng)然也不會說話。
肖聲不服:“我們的父母都不聾啞,我們的聾啞怎么會是遺傳性的?”
原來他們忽略了“隱性遺傳”。醫(yī)生告訴他們:“先天性耳聾的病因十分復(fù)雜,其中半數(shù)可歸因于遺傳因素。早在1979年就發(fā)現(xiàn)有124種遺傳病能產(chǎn)生聽力喪失。而根據(jù)國際聽力學(xué)大會統(tǒng)計,遺傳性耳聾最常見的類型為常染色體隱性遺傳(占80%),其次為常染色體顯性遺傳(占19%),性連鎖隱性遺傳占1%。他們的聾都屬于隱性遺傳?!?/p>
“隱性遺傳”有何特點?
隱性遺傳的特點是,病人父母都不發(fā)病(不聾),只是致病基因攜帶者。這就給人一種錯覺,認為這種聾啞不遺傳??扇绻麅蓚€致病基因攜帶者結(jié)婚,他們的子女就有1/4發(fā)病風(fēng)險,1/4可能健康,半數(shù)可能是致病基因攜帶者,不發(fā)病。而已發(fā)病的后代,來自父母的兩個等位基因都是致病基因,婚配時再遇上同樣的病人,4個致病基因無論如何搭配,后代的兩個等位基因必然都是致病的,所以幾乎都會發(fā)病。這就是說,從遺傳規(guī)律分析,如果大部分為常染色體隱性遺傳來估計,他們的子女應(yīng)全部為聾啞患者。但實際調(diào)查結(jié)果約70%子女不發(fā)病,這是由于大多數(shù)父母攜帶者的是非等位隱性基因,因而出現(xiàn)雙重雜合子而不發(fā)病的現(xiàn)象。盡管如此,他們生育聾啞子女的風(fēng)險仍高達30%。
另外,還有苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、馬凡氏綜合征以及全身性白化癥等也都屬于常染色體隱性遺傳病。
遺傳咨詢的原則是,發(fā)病風(fēng)險大于10%的可能時,就應(yīng)該勸其不要生育??梢韵胂?,如果當(dāng)初肖聲、吳聆經(jīng)過婚前檢查,醫(yī)生一定會告知他們不宜生育,并給他們講明利害關(guān)系。他們肯定會自覺地避免給后代留下遺憾。
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